アースエンジェル ミオパチーの天使たち

呼吸器の訓練２

２回目の呼吸器の訓練はおぼんとこぼんは全く別のことをやりました。

おぼんは輪投げを使って、座ったまま背伸びなどをせずできる限り手を伸ばして先生の持った棒にリングを入れるという訓練をしました。
普段使わない筋肉を使ってました。
体をひねって手を伸ばす・・・それだけでも結構大きく息をしなければできないんですよね。
肺いっぱいに息を吸い込んでその息を吐きながらリングを落とす。
これは大分きたえられそうです。

こぼんは庭を走ってきました。
部屋に戻ると風船を膨らませたりしています。
ところが風船がいくらやっても膨らまない。
それで次には紙風船を膨らませることにしました。こちらは成功です。
肺活量を測る機械にうまく息がはけないこぼんには紙風船を膨らますことで、一気に息を吐くということを教えているようです。
でも今回の測定もだめでした。

病院の帰りに紙風船とゴムの風船を買って帰りました。
ところが私にもゴム風船が膨らませられない！
強いゴムなのか？私の肺活用が落ちているのか？

呼吸器の訓練1

今日は呼吸器の訓練に行ってきました。
おぼんこぼん、それぞれに先生がつきます。
初回の今日は子供たちの様子を見ることと生育状況を私が書くことです。

ところがはいはいをはじめた時期や片手や両手で物をつかめた時期がわからない・・・
母子手帳には記録しましょうと事細かにそういうことを書き込む欄があったのに、何も書いてませんでした、私。
だって発育状態なんて人によって違うのに。３ヶ月ではこれ６ヶ月ならこうと決め付けられるみたいで不愉快だったから。
でもおぼえてないのは母親としてどうよ・・・って思います。

こぼんが歩けるようになったのは私が入院してたときです。
病室にのたりのたりと歩いて入ってきたこぼんが忘れられない。
こぼんは平均的な発達だったみたい？首の据わりも寝返りも早かったし。

それよりもはじめておぼんが立った日
「お～お！ひょ～お！」って声を出して本人もうれしくて仕方なかったみたい。
でもごめんね、その日がいつだったか・・・
書けば書くほど自己嫌悪です。

おぼんとこぼんは先生に足をバタバタ振ってもらってご機嫌です。
どょ～んと落ち込んでいる母とは対照的でした。

いろいろなことをするのは次回です。
少しは変われるかな？

久々の受診

今日はおぼん・こぼんのミオパチーの診察日でした。
うちから車で３０分強のところです。
決して遠くもないが近くもないかな？電車の便がとても悪いのでいつも車で行きます。
電車だとモノレールを使わなくてはならず（こぼんはそれがうれしそうですが）ちょっと面倒だからね。時間だって１時間３０分くらいかかるかな？

今日は埜中先生に診てもらいました。
先生とはおぼんの筋生検からお世話になっています。

いろいろと診察した後呼吸器のトレーニングを受けることになりました。
肺活量が極端に低かったからです。
ラッパを吹いたり風船を膨らませたり・・・そんなこと家でもちゃんとやってあげればよかったな。
トレーニングなんて別にしなくてもいいとずっと言われていたので、彼らには中学生になるまで何もしてあげてなかったから・・・

そしておぼんの言語訓練も先日の診察で決定しましたし、月に一度程度とは言え結構忙しくなりそうです。

せんせいからミオパチーは助成金がおりるでしょ？といわれて｢うちの市では出ません｣と答えました。
隣の東京ではずいぶん以前からミオパチーは難病指定になっているのに埼玉はぜんぜんだめです。
東京では先生もミオパチーにも助成金をと運動したそうなんですけどね。
（やっぱり東京に住みたかった・・・）

いろいろなタイプがあって親の会のような物もほとんどないのでミオパチーのことをもっと啓蒙してくださいなんて言われました。
がんばろう

子供たちのこと

私の可愛い息子達を紹介します。

兄はおぼん、1992年生まれの中２でお芝居が大好きです。

弟のこぼんは1995年生まれの小５で自転車乗りが大好きな活発な子です。

二人とも生後一年以内に筋生検をうけました。結果は先天性ミオパチー、兄弟そろってでした。

運動会では活躍できない、４０％くらいの子に知能の遅れが見られるということです。
うちは運悪く二人とも知性の遅れがあります。

ただ元気良く学校も嫌がらずに行っているので、まぁ良しとしましょうか。

二人とも呼吸器が弱く痰がきれないので良く肺炎をおこしてました。

おぼんは過去４回の肺炎による入院を経験したことがあります。

それだけにゴホンといったら、すぐに病院へ行きます。

劇的に症状が悪くなるので冬は戦々恐々としています。

最近はだいぶ強くなってきたのか或いは即病院が効いているのか入院するまでにはいたらなくなりました。

ここは同じミオパチーの子を持つ親が悩み事を相談しあったり情報交換をしたり・・・の場にしたいと思っています。

メールでも、掲示板への書き込み、このブログへのコメントなど、どちらからでも構いまんせん。いろいろお話ししたいと思います。
　

先天性ミオパチーという病気

　筋力が低下することにより、運動能力の低下や筋肉が萎縮したりする病気は、運動神経の異常によって起こる場合と筋肉そのものの異常によって起こる場合とがあります。

先天性ミオパチーとは筋肉そのものの異常によって起こる病気です。

　【先天性ミオパチーの原因】

　遺伝的な病気です。遺伝形式はいろいろあって、一定していません。でも多くは常染色体劣性遺伝だそうです。

　【先天性ミオパチーの種類】

　筋組織を構成する筋線維の構造）から以下のような病気がしられています。

　・ネマリンミオパチー（最も多い。筋線維内に糸くず状のものがある） ）
　・セントラルコア病（筋線維中心部に丸い変性部がある）
　・ミオチュブラーミオパチー（筋線維中心部に筋管のような核がある）
　・先天性筋線維タイプ不均等症
　・タイプ１線維優位ミオパチー

　【先天性ミオパチーの症状】

　乳幼児期から筋肉の力が弱く、発達の遅れがあります。

　最初の症状は、頚定の遅れといわれています。乳児では歩行開始が１歳６カ月まで遅れるようです。そして、歩き始めても、ずっと筋力低下は続きます。

　顔の筋肉の力も弱いので、表情が豊かにできなくて、呼吸をする力が弱い場合は、肺炎、呼吸不全に特に注意が必要になります。

　筋肉の病気の場合、重大な問題になるのは「成長するに従って骨格と筋力のバランスが崩れること」にあります。

・伸びていく骨を筋肉が支えられずにおこる背骨の曲がりとか、
・骨格と呼吸をするための筋のバランスが崩れて息を吐き出すための力が足りず、二酸化炭素がたまりやすく、疲れやすくなったりすることもあるようです。
・骨格異常として、幼児から下あごの変形がみられるような場合、外見は面長になります。けれど、これは手術で治すことが出来るみたいです。

　【診断方法】

　筋電図、筋生検が必要です。

　【治療】

　この病気について、多くのことがまだ分かっていません。

　この病気に有効な薬もありません。

　先天性の場合、進行性ではなく、進行する場合でもごくゆっくりの進行のようなので、全身の筋肉の力をつけたり、呼吸を行うための筋を強くするようなリハビリテーションをしていくことになるようです。

　東京都では、先天性ミオパチーを、都単独指定難病医療費等助成対象疾病（疾病番号96）とし、助成を行っています。（18歳未満の場合は、小児慢性疾患医療費助成に申請をします。）